Witam,
Moja mama w wieku 81 lat miała rozpoznanego guza.
Rozpoznanie kliniczne: Ca recti.
Diagnoza hist-pat Adenocarcinoma tubulare GII partium mucinosum exsulceranus diam 3,5 cm intestini. Czy wiek mamy ma wpływ na badania genetyczne.
Mam na myśli zaawansowany wiek.
Czy nie ma wpływu na wystąpienie u mnie i moich dzieci raka.
Nadmieniam, iż moja mama w wieku 87 lat zmarła śmiercią naturalną.
Pytanie czy celowe jest wykonanie badań genetycznych w kierunku raka esicy.
Pozdrawiam
zy wiek mamy ma wpływ na badania genetyczne.
Mam na myśli zaawansowany wiek.
Tzn. czy wiek może wpłynąć na wynik badania genetycznego? Bo nie bardzo rozumiem jak ma wpłynąć na wystąpienie raka w rodzinie.
Jeśli jest to pojedynczy przypadek raka jelita grubego w rodzinie, to nie ma potrzeby wykonywania badań genetycznych, na pewno po 50. trzeba robić kolonoskopię raz na parę lat, można sobie też oznaczać CEA.
Terra, ja planuję zrobić sobie badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CHECK2. U mnie w rodzinie:
- moja babcia (mama ojca) w wieku lat 48 zachorowala na raka piersi
-jej corka moja ciocia (siostra ojca) w wieku lat 50 zachorowala na raka jelita grubego
- moj ojciec w wieku lat 60 zapadl na raka nerki.
Uznalam, ze to zbyt duzy zbieg okolicznosci i wygooglowalam, ze:
Cytat:
Gen CHEK2 koduje białko, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy. W badaniach profilaktycznych istotne jest oznaczanie genetyczne 3 mutacji genu CHEK2: 1100delC, IVS2+1GA oraz I157T. Mutacje te kilkukrotnie zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka piersi mają ryzyko zachorowania na poziomie 25%. W
Jesli u Ciebie w rodzinie to pojedynczy przypadek to nie ma sie czym martwic ale sprawdzic zawsze mozesz.
A jesli moge sie podczepic pod Twoj watek to czy powinnam sie zapisac do jakiejs poradni genetycznej? Napisalam do WCO w Gdansku do Onkologicznej Poradni Genetycznej z pytaniem czy zrobią mi testy - nawet odpłatnie, opisałam też przypadki w mojej rodzinie. W odpowiedzi dostałam krotka odpowiedz, ze testow nie robia.. I tyle.. Nie wiem czy jest sens sie do nich jakos "zapisywac"? Co oprocz testow takie poradnie robia? Czy ktos z Forumowiczow z takiej poradni korzysta?
Czy ktos z Forumowiczow z takiej poradni korzysta?
Z takiej poradni korzysta się jednorazowo - wywiad i genetyk określa czy należy zrobic badanie krwi na mutacje genów.
Jeżeli tak to pobierają krew i wynik przychodzi pocztą ( tak jest w CO-I w Warszawie)
czy powinnam sie zapisac do jakiejs poradni genetycznej? Napisalam do WCO w Gdansku do Onkologicznej Poradni Genetycznej z pytaniem czy zrobią mi testy - nawet odpłatnie, opisałam też przypadki w mojej rodzinie. W odpowiedzi dostałam krotka odpowiedz, ze testow nie robia.. I tyle.. Nie wiem czy jest sens sie do nich jakos "zapisywac"? Co oprocz testow takie poradnie robia? Czy ktos z Forumowiczow z takiej poradni korzysta?
Do poradni zostałam skierowana przez onkologa. Pierwsza wizyta to: wywiad (o mnie, o rodzinie) , wystawienie informacji dla lekarza kierującego/POZ (USG – TV 1raz/6 m-cy) ,pobranie materiału (krwi) do badań pod kątem BRCA1 (metoda HRM, sekwencjonowanie)
Druga wizyta to omówienie wyniku badania. Wynik jest negatywny – nie znaleziono mutacji genu BRCA1.
Co to dla mnie znaczy ?
1.genetyk co miał zrobić zrobił i dla niego temat jest zakończony.
2.onkolog kierujący do genetyka respektuje wynik i dla niego ten wątek również jest zakończony tj. nie ma podstaw do usuwania jajników.
3.onkolog (inny niż w 2) kieruje na zabieg usunięcia jajników
4.Ginekolog kieruje na zabieg usunięcia jajników
A ja ?. Ja mam dylemat. Test nie daje 100% pewności (czułość ≠0), rak piersi , jajnika mogą być wywołane przez mutacje genu BRCA 1 zlokalizowane w innych eksonach niż badane, również mogą być wywołane przez mutacje innych genów.
Do poradni zostałam skierowana przez onkologa. Pierwsza wizyta to: wywiad (o mnie, o rodzinie) , wystawienie informacji dla lekarza kierującego/POZ (USG – TV 1raz/6 m-cy) ,pobranie materiału (krwi) do badań pod kątem BRCA1 (metoda HRM, sekwencjonowanie)
Druga wizyta to omówienie wyniku badania. Wynik jest negatywny – nie znaleziono mutacji genu BRCA1.
Co to dla mnie znaczy ?
1.genetyk co miał zrobić zrobił i dla niego temat jest zakończony.
2.onkolog kierujący do genetyka respektuje wynik i dla niego ten wątek również jest zakończony tj. nie ma podstaw do usuwania jajników.
3.onkolog (inny niż w 2) kieruje na zabieg usunięcia jajników
4.Ginekolog kieruje na zabieg usunięcia jajników
A ja ?. Ja mam dylemat. Test nie daje 100% pewności (czułość ≠0), rak piersi , jajnika mogą być wywołane przez mutacje genu BRCA 1 zlokalizowane w innych eksonach niż badane, również mogą być wywołane przez mutacje innych genów.
Urania, moja ciocia (siostra ojca) też została "uspokojona" w podobny sposób.
Zapisała się do poradni albowiem była w grupie ryzyka bo jej matka (moja babcia) zachorowała w "młodym wieku" (mój gin twierdzi, że "młody wiek" w tym przypadku to poniżej 50l) na raka piersi. Babcia zmarła po 6 latach od diagnozy (pojawiły się przerzuty).
Mojej cioci zrobiono badania pod kątem BRCA i wynik wyszedł negatywny.
Prawdopodobnie uznano, że babcia "sama sobie winna" (paliła papierosy) i moja ciocia się uspokoiła. 3 lata później dowiedziała się (w wieku lat 50), że ma raka jelita grubego z przerzutami do innych organów, rokowania marne, 1,5 roku po diagnozie zmarła tuż po swoich 52 urodzinach.
Przez 4 lata mieliśmy w rodzinie przerwę od raka i teraz mój ojciec (l.60) rak nerki to już nie może być przypadek żeby 3 osoby w najbliższej rodzinie (matka i jej dwójka jedynych dzieci) zachorowały na raka w miarę młodym wieku.
Podejrzewamy, że na raka nerki zmarł też mój pradziadek (dziadek mojego ojca, ojciec tej mojej zmarłej babci). W młodym wieku (ok. 50l) nagle dostał krwiomocz a niedługo potem totalna niewydolność nerek. To się działo na przełomie lat 50/60 i oczywiście wtedy nie było TK czy usg. Uznano, że mój pradziadek zmarł na uremię ale uremia to nie choroba sama w sobie tylko zespół objawów, które się pojawiają przy innych chorobach (w tym nowotworach układu moczowego). Mając teraz pogląd na całą sytuację, podejrzewamy że pradziadek miał nowotwór nerki ale oczywiście są to tylko nasze podejrzenia.
Przepraszam, że się tak rozpisałam Uranio, ale jak widzisz mimo takiej historii zostałam brzydko mówiąc "spławiona" w WCO w Gdańsku: nie robią badań ani odpłatnie ani nieodpłatnie, nikt też mi nie zaproponował jakiegoś spotkania w celu zrobienia wywiadu rodzinnego.
Trzeba temat drążyć samemu, ja postanowiłam wysłać ankietę do MCND w Szczecinie i zobaczę czy zostałam zakwalifikowana. Jeśli nie to chyba zdecyduję się prywatnie zrobić badanie w kierunku mutacji CHECK2 (też zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi).
Petra, w WCO Gdańsk poradni genetycznej już nie ma.
Wg informacji jakie mam od innych pań z porady genetyka można skorzystać oraz wykonać badania genetyczne w Poradni Genetycznej w Invicta Gdańsk.
Placówka jw. ma kontrakt z NFZ – w tej opcji wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.
Więcej informacji znajdziesz na stronie - http://www.invicta.pl/1304/invicta_gdansk.html
z ostatnich informacji jakie ja posiadam od chirurga/immunologa to obecne standardy mówią o wykonywaniu kolonoskopi około 5 lat przed wystapieniem raka u najblizszej rodziny (mając potwierdzone dwa przypadki) np
mój ojciec w wieku 35 lat miał raka jelita grubego, mój dziadek równiez, czyli ja powinnam miec zrobiona kolonoskopie w wieku około 30 r.z nawet jak nie mam objawów niepokojących - ale nikt skierowania dac nie chce
Dzięki wielkie Urania !! - widzisz, nawet tego mi nie powiedzieli a ja widocznie znalazłam jakiś stary namiar na poradnię genetyczną w WCO w GDA... no nic zgłoszę się do Invicta i zobaczę co mi powiedzą.
Kasztanka mój kuzyn (syn tej cioci zmarłej na raka jelita grubego) właśnie co 4 lata robi sobie kolonoskopię, prywatnie. Jakiś lekarz poradził mu to samo.
Z uwagi na to, że jestem w grupie podwyższonego ryzyka( siostra ojca zmarła na raka piersi w wieku 42 lat, były też raki jajników w rodzinie), zapisałam się w Poznaniu do Onkologicznej Poradni Genetycznej. Po bardzo długim i szczegółowym wywiadzie zostałam skierowana na test BRC1. W testach mutacji nie wykryto. W roku 2008 test ten był bezpłatny. Obecnie w Poradni testy genetyczne są robione odpłatnie. Przy każdej wizycie jestem natomiast kierowana na nieodpłatne USG piersi, mammografię oraz konsultację onkologa. Poradnia mieści się w Poznaniu, ul. Kazimierza Wielkiego 24. Obecnie nie ma podpisanego kontraktu z NFZ, ale konsultacja kosztuje tylko 30 złotych, a dalsze badania(wspomniane wyżej) są bezpłatne i odbywają się w dniu konsultacji w Poradni, która mieści się w tym samym budynku i ma kontrakt z NFZ.
W Poradni genetycznej po konsultacji można zrobić wiele innych testów, nie tylko te, które ja miałam robione.
_________________ Tata NDRP - walczył dzielnie od lutego 2013 do 23 września 2014.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Możesz ściągać załączniki na tym forum
Mapa forum
Formularz kontaktowy
FAQ
Grupy
Album
Rejestracja
Zaloguj
to już nie może być przypadek żeby 3 osoby w najbliższej rodzinie (matka i jej dwójka jedynych dzieci) zachorowały na raka w miarę młodym wieku.
