Znalezionych wyników: 8

Zły adres mailowy, nie można wysłać pod podany wyżej.

Rozmawiałam z Panią z MCND z Szczecinie, która nota bene sama ma mutację w obrębie P53 - twierdzi, że sama konsultowała się z profesorami z szczecińskiego ośrodka i mutacja P53 nie jest wcale ważna i groźna, że teraz nawet standardowo się jej nie bada i żeby niczym się nie przejmować. Zgłupiałam.

Zastanawia mnie jeszcze jedno - badania genetyczne miałam robione w 2010 roku. Odebrałam wszytskie, oprócz jednego (własnie p53), którego badanie było w toku. Poinformowano mnie, iż jeśli coś będzie nie tak zostanę powiadomiona na ponowne pobranie krwi. Do teraz nikt nie dzwonił. Sama w styczniu upomniałam się o przesłanie wyniku, w domyśle prawidłowego wyniku, bo przecież nikt się ze mną przez te 5 lat nie kontaktował. Dopiero po mojej interewncji Szczecin dostarczył informację, że gen wyszedł nie tak i trzeba powtórzyć badanie. Mutacja w P53 to również zagrożenie białaczką. W ciągu tych 5 lat niewiedzy urodziłam dwojkę dzieci, miałam 2 szanse na pobranie komórek macierzysztych, ale ze względu na brak mutacji (bo o P53 nie wiedziałam) nie zdecydowałam się na ich pobranie.
Czy teraz mogę wytoczyć im proces? Po prostu jestem wściekła, że miałam szansę uratować siebie/dzieci i przez ich niedopatrzenie ktoś mnie nie poinformował i straciłam niepowtarzalną szansę pobrania komórek macierzystych. Nie wspomnę o tym, że jeśli sama nie zgłosiłabym się o wydanie wyniku, to nadal żyłabym w niewiedzy i to pewnie już do końca życia.

Drążę temat.

Zaczęłam czytać o mutacjach P53 i chciałabym zweryfikować informację.

1. o uszkodzeniu P53: "Zwykle dochodzi do nowotworzenia w różnych tkankach w młodym wieku. Według danych statystycznych połowa ludzi z tym syndromem będzie miała nowotwór przed 30 rokiem życia, a 90% przed 70. "

- wg tego nowotwór to kwestia czasu przy mutacji w P53 :uuu:

2. "Utrata aktywności białka p53 prowadzi do oporności na klasyczną chemioterapię i immunochemioterapię z rituksymabem oraz powoduje znaczne skrócenie czasu życia pacjentów. Komórki nowotworowe z mutacją w tym genie nie poddają się, niestety, radioterapii,oporne są też na wiele środków chemioterapeutycznych."

- czy to oznacza, że jeśli wykryty będzie nowotwór to przy mutacji P53 jego wyleczenie będzie prawie niemożliwe?

[ Dodano: 2015-03-30, 08:29 ]
I dalej:

"Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych. "

- co oznacz "stały nadzór"? Co się za tym kryje?
- Badania profilaktyczne - o jakich tu mowa?

Bardzo dziękuję za zainteresowanie i pomoc

a to, że marker jest podwyższony to nic groźnego?

Badam piersi, pamiętam o tym.

Czyli póki co nic nie badać więcej? Nie cudować?

Dziękuję za odpowiedzi.

Richelieu nie mam opisu badania odnośnie uszkodzenia DNA. Dostanę je dopiero po powtórnym pobraniu krwi i sprawdzeniu tego badania jeszcze raz.

Proszę doradźcie co powinnam dalej robić. Jakie badania powinnam mieć przeprowadzone? Czy oznaczyć jakieś inne markery? Jeśli tak, jakie?
W ostatnim czasie regularnie miałam robione usg jajników i narządów rodnych, piersi badane były przez onkologa, jednak bez usg (mam w planach wykonać).
Czy podwyższony marker (w świetle jeszcze uszkodzonego genu P53) oznacza, że COŚ się dzieje? W sensie rozpoczął się jakiś proces nowotworowy?

Witam,

Mam 26 lat.
W rodzinie ze strony mamy występuje nowotwór, głównie piersi.
Mama się nie badała, nie mam zatem jej wyników, jedynie biopsja guza na krótko przed śmiercią (nowotwór piersi, strona ciała prawa, złośliwy).

Robiłam badania genetyczne: BRCA1, BRCA2, CHEK2 CYP1B1, NOD2, NBS1, CDKN2A - ok.
DNA P53 - uszkodzony, w przyszłym tygodniu jadę powtórzyć badanie

marker CA 15-3 29,13 U/ml (norma na wynikach do 25)

Co może oznaczać uszkodzone DNA oraz wynik markera?

Proszę o pomoc, jestem przerażona.
Agnieszka