[aga.just]

Witam,

Mam 26 lat.
W rodzinie ze strony mamy występuje nowotwór, głównie piersi.
Mama się nie badała, nie mam zatem jej wyników, jedynie biopsja guza na krótko przed śmiercią (nowotwór piersi, strona ciała prawa, złośliwy).

Robiłam badania genetyczne: BRCA1, BRCA2, CHEK2 CYP1B1, NOD2, NBS1, CDKN2A - ok.
DNA P53 - uszkodzony, w przyszłym tygodniu jadę powtórzyć badanie

marker CA 15-3 29,13 U/ml (norma na wynikach do 25)

Co może oznaczać uszkodzone DNA oraz wynik markera?

Proszę o pomoc, jestem przerażona.
Agnieszka

[Richelieu]

aga.just napisał/a:

Co może oznaczać uszkodzone DNA

Być może chodzi o jakąś mutację tego genu.
Więcej na ten temat powinien powiedzieć lekarz, który tak opisał wynik tego badania.

aga.just napisał/a:

Co może oznaczać [...] wynik markera?

Wszystko i nic: zobacz odpowiedni fragment tego posta.

[Jolana]

Tylko dodam, iż nie zaleca się wykonywania oznaczenia markera CA 15-3 w celu wykrywania raka piersi, ponieważ jego podwyższony poziom może być spowodowany innymi czynnikami.

Dla młodych kobiet obciążeniem rodzinnym - zaleca się USG piersi na ogół co dwa lata do 30 r.ż. Później co 1 raz na rok. Należy pamiętać o regularnych badaniach ginekologicznych łącznie z USG (p.v).

Odnośnie uszkodzonego DNA P53 to aby, komórka prawidłowa zmieniła się w komórkę nowotworową potrzeba wielu mutacji. Gen p53 - w prawidłowych warunkach jest tzw. strażnikiem genomu. Oznacza jego ochronną rolę organizmu przed nowotworem..

W przypadku uszkodzenia DNA uruchomione są mechanizmy naprawcze. W takim przypadku komórka z uszkodzonym materiałem genetycznym przestaje się dzielić i próbuje naprawić zniszczony geny... Wzrasta aktywność p53, co zatrzymuje cykl komórkowy daje jakby pewien czas do naprawy uszkodzenia.. Na przykład, jeżeli uszkodzenie jest znacznego stopnia to - białko p53 je naprawiło, kieruje wówczas tę komórkę na tor zaprogramowanej śmierci.

Na podobnej zasadzie działa leczenie chemioterapią (czyli w pierwszej kolejności wpływa na uszkodzenie DNA i następnie na uśmierceniu komórek)

Jeśli czegoś nie zrozumiałaś - to pytaj.

[aga.just]

Dziękuję za odpowiedzi.

Richelieu nie mam opisu badania odnośnie uszkodzenia DNA. Dostanę je dopiero po powtórnym pobraniu krwi i sprawdzeniu tego badania jeszcze raz.

Proszę doradźcie co powinnam dalej robić. Jakie badania powinnam mieć przeprowadzone? Czy oznaczyć jakieś inne markery? Jeśli tak, jakie?
W ostatnim czasie regularnie miałam robione usg jajników i narządów rodnych, piersi badane były przez onkologa, jednak bez usg (mam w planach wykonać).
Czy podwyższony marker (w świetle jeszcze uszkodzonego genu P53) oznacza, że COŚ się dzieje? W sensie rozpoczął się jakiś proces nowotworowy?

Jolana napisał/a:

oznaczenia markera CA 15-3 w celu wykrywania raka piersi, ponieważ jego podwyższony poziom może być spowodowany innymi czynnikami.

mogłaby Pani napisać jakie to mogą być czynniki? Czy np. to, że karmię piersią może mieć wpływ na wynik? Lub to, że jestem dopiero 4 m po porodzie?

[Jolana]

aga.just napisał/a:

Czy np. to, że karmię piersią może mieć wpływ na wynik? Lub to, że jestem dopiero 4 m po porodzie?

Tak, oczywiście karmienie piersią - może spowodować wzrost markera CA 15-3. Często jest podwyższony przy łagodnych zmianach piersi w endometriozie...

Marker ten jest bardziej użyteczny w monitorowaniu skuteczności leczenia już zaawansowanego raka piersi.

[ Dodano: 2015-03-24, 14:25 ]
Dlatego nie martw się, podwyższony marker nie oznacza raka.
Poza badaniem ginekologicznym jest pomocne tzw. samobadanie piersi. Naucz się samobadania piersi - poproś o pomoc położną...

[aga.just]

Badam piersi, pamiętam o tym.

Czyli póki co nic nie badać więcej? Nie cudować?

[Jolana]

Nic, absolutnie nic więcej na tym etapie nie trzeba robić. Kontroluj systematycznie swój stan zdrowia. Bądź czujna ale nie popadaj w skrajność.

Trzymaj się.

[aga.just]

a to, że marker jest podwyższony to nic groźnego?

[Jolana]

Marker CA 15.3 - fizjologicznie podwyższony jest w ciąży i w okresie laktacyjnym...
Podwyższone wartości CA-15.3 występują bardzo często również w wielu łagodnych stanach chorobowych.

Jesteś młodą Mamą karmiącą piersią i w Twoim przypadku podwyższenie markera związane jest z okresem laktacyjnym.

Nie mniej jednak dla uspokojenia się przy najbliższej wizycie u lekarza porozmawiaj o tym...

[aga.just]

Bardzo dziękuję za zainteresowanie i pomoc

[aga.just]

Drążę temat.

Zaczęłam czytać o mutacjach P53 i chciałabym zweryfikować informację.

1. o uszkodzeniu P53: "Zwykle dochodzi do nowotworzenia w różnych tkankach w młodym wieku. Według danych statystycznych połowa ludzi z tym syndromem będzie miała nowotwór przed 30 rokiem życia, a 90% przed 70. "

- wg tego nowotwór to kwestia czasu przy mutacji w P53

2. "Utrata aktywności białka p53 prowadzi do oporności na klasyczną chemioterapię i immunochemioterapię z rituksymabem oraz powoduje znaczne skrócenie czasu życia pacjentów. Komórki nowotworowe z mutacją w tym genie nie poddają się, niestety, radioterapii,oporne są też na wiele środków chemioterapeutycznych."

- czy to oznacza, że jeśli wykryty będzie nowotwór to przy mutacji P53 jego wyleczenie będzie prawie niemożliwe?

[ Dodano: 2015-03-30, 08:29 ]
I dalej:

"Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych. "

- co oznacz "stały nadzór"? Co się za tym kryje?
- Badania profilaktyczne - o jakich tu mowa?

[Richelieu]

aga.just napisał/a:

co oznacz "stały nadzór"? Co się za tym kryje?

Regularne badania kontrolne w celu wczesnego wykrycia ewentualnego zachorowania,
które z uwagi na występowanie mutacji genu jest znacznie bardziej prawdopodobne niż u osób bez mutacji.

aga.just napisał/a:

Badania profilaktyczne - o jakich tu mowa?

Zasadniczo takie, które wykonuje się w diagnostyce poszczególnych rodzajów nowotworów,
przede wszystkim więc badania obrazowe - jako podstawowe te prostsze (np. USG)
a w miarę potrzeby także bardziej zaawansowane, gdyby coś wymagało pogłębienia diagnostyki.

[aga.just]

Zastanawia mnie jeszcze jedno - badania genetyczne miałam robione w 2010 roku. Odebrałam wszytskie, oprócz jednego (własnie p53), którego badanie było w toku. Poinformowano mnie, iż jeśli coś będzie nie tak zostanę powiadomiona na ponowne pobranie krwi. Do teraz nikt nie dzwonił. Sama w styczniu upomniałam się o przesłanie wyniku, w domyśle prawidłowego wyniku, bo przecież nikt się ze mną przez te 5 lat nie kontaktował. Dopiero po mojej interewncji Szczecin dostarczył informację, że gen wyszedł nie tak i trzeba powtórzyć badanie. Mutacja w P53 to również zagrożenie białaczką. W ciągu tych 5 lat niewiedzy urodziłam dwojkę dzieci, miałam 2 szanse na pobranie komórek macierzysztych, ale ze względu na brak mutacji (bo o P53 nie wiedziałam) nie zdecydowałam się na ich pobranie.
Czy teraz mogę wytoczyć im proces? Po prostu jestem wściekła, że miałam szansę uratować siebie/dzieci i przez ich niedopatrzenie ktoś mnie nie poinformował i straciłam niepowtarzalną szansę pobrania komórek macierzystych. Nie wspomnę o tym, że jeśli sama nie zgłosiłabym się o wydanie wyniku, to nadal żyłabym w niewiedzy i to pewnie już do końca życia.

[Jolana]

aga.just,
Poruszyłaś ciekawy i trudny temat z dziedziny genetyki klinicznej.Może warto zapytać o te zagadnienia panią profesor? Jeśli się zdecydujesz - to poinformuj o wynikach rozmowy...

Doc dr hab. Ewa Grzybowska
Zakład Biologii Nowotworów
Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie
Wybrzeże Armii Krajowej 15
44 - 101 Gliwice, tel.: (032) 278 97 62 fax: (032) 23 13 512
email: ewagrzybo@yahoo.com

[aga.just]

Zły adres mailowy, nie można wysłać pod podany wyżej.

Rozmawiałam z Panią z MCND z Szczecinie, która nota bene sama ma mutację w obrębie P53 - twierdzi, że sama konsultowała się z profesorami z szczecińskiego ośrodka i mutacja P53 nie jest wcale ważna i groźna, że teraz nawet standardowo się jej nie bada i żeby niczym się nie przejmować. Zgłupiałam.